組織学的分子サブタイピングにおける乳房生検の重要な役割

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/breast-biopsy/about/pac-20384812

乳房生検手順は長い間、単純な「診断」の領域を超えてきました。それらは、個別化された精密治療への重要な入り口です。包括的な乳がん管理という現代の概念では、穿刺によって得られる少数の小さな組織サンプルには、患者の生活の質を決定する豊富な情報が含まれています。この記事では、高品質のサンプル収集を通じて乳房生検手順がその後の分子病理学的分析と治療決定にどのように影響するかを詳しく説明します。-

サンプル品質: 分子検出の基礎

ホルモン受容体 (ER/PR) および HER2 ステータスの免疫組織化学的検査であっても、Oncotype DX および MammaPrint を使用した遺伝子発現プロファイリングであっても、組織サンプルの完全性、固定の適時性、および腫瘍細胞含有量には厳しい要件が課されます。乳房生検手順では、細針吸引によって得られる細胞標本と比較して、14G 以上の直径の針を使用して得られる組織ストリップがこれらの要件をよりよく満たします。-

* 構造の保存: コア針生検は乳管の元の構造を保存するため、病理学者が上皮内癌と浸潤癌を区別するのに役立ちます。これは、治療計画 (腋窩リンパ節郭清が必要かどうかなど) を決定する上で重要です。

* 腫瘍有病率: 信頼できる分子検出結果を得るには、通常、サンプル中の腫瘍細胞の割合が特定のレベル (例: 20%-30%) に達する必要があります。真空支援生検 (VAB) システムは、サンプリング スロットが大きいため、多くの場合、より高い腫瘍細胞含有量のサンプルを提供するため、非常に不均一な腫瘍に特に適しています。

分子分析における針設計の応用の可能性

高度な乳房生検手順では、下流の分子分析のニーズが考慮され始めています。

• 1. RNase/DNase- フリー処理: 一部のハイエンドの使い捨てニードルは、外因性ヌクレアーゼの汚染を回避し、RNA シーケンスや遺伝子チップ分析を必要とするサンプルにとって重要な RNA の完全性を保護するために、特別なパッケージングおよび処理技術を採用しています。-
• 2. 組織保存溶液の適合性: 針の素材 (特にポリマー素材) は、その後の抗原賦活化プロセスへの影響を避けるために、ホルマリンや他の組織固定剤と化学反応しないことを保証する必要があります。
• 3. マーカーの保持: 真空補助生検では、一部のシステムでは針を抜く前にチタン クリップ (マーカー) が残ることがあります。-これは、その後の外科的切除に備えて生検部位をマークするためだけでなく、将来的には、チタン製クリップの表面に薬剤やセンサーを搭載することで治療の統合も可能になる可能性があります。

特殊な場合の生検戦略

炎症性乳がんやパジェット病などの特定の種類の乳がんでは、乳房生検手順の実施が特に重要です。このような場合、十分な腫瘍組織を確保するために複数回の穿刺が必要になる場合があります。さらに、術前補助療法（化学療法/標的療法）の前に生検を実施してベースラインの分子型分類を確立することは、治療効果（PCR、病理学的完全寛解など）を評価するためにかけがえのないものです。

リキッドバイオプシーの補完と課題

組織生検は依然としてゴールドスタンダードですが、リキッドバイオプシー (循環腫瘍 DNA、ctDNA) は近年急速に発展しています。しかし、現在の臨床ガイドラインでは、リキッドバイオプシーの結果は、確定診断と分子タイピングのための従来の乳房生検手順に代わるものではないことを依然として強調しています。生検組織は腫瘍の空間的不均一性に関する情報を提供しますが、リキッドバイオプシーは体全体の腫瘍の動的な変化をより多く反映します。両方を組み合わせるのが将来のトレンドです。

結論として、乳房生検は乳がんにおける現代の精密医療の出発点です。それぞれの生検は、患者の「人生地図」上に重要な座標をマークするようなものです。したがって、臨床医は、現在の診断だけでなく、今後数年間の治療の必要性も考慮して、生検針と手順を選択する際に「全体的な視点」を持たなければなりません。高品質の生検サンプルは、病理学者や腫瘍学者にとって最高の贈り物です。-