https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-乳房-生検の概要

長い間、中核となる価値観は、胸細針吸引生検は、-次のように定義されています。「診断ツール」- は、病変の良性か悪性かを判断します。しかし、精密医療の時代の到来により、このテクノロジーの役割は大きく変わりつつあります。それによって得られる細胞サンプルは、もはや単なる細胞サンプルではありません。「判決文書」病理診断用。代わりに、彼らは"鍵"腫瘍生物学の謎を解き明かし、個別の治療を導きます。

「何か」から「どうなのか」へ：分子情報の抽出

従来の細胞診検査は主に細胞の形態に焦点を当てて、それががん細胞であるかどうかを判断します。しかし、最新の細針吸引生検では、一連の高度な技術により、少量の細胞サンプルから大量の分子情報を抽出できます。{1}

1. 免疫細胞化学:細胞スライド上で免疫組織化学的染色を行うことにより、エストロゲン受容体、プロゲステロン受容体、ヒト上皮成長因子受容体 2、増殖指数 Ki-67 などの乳がんの主要なバイオマーカーを決定できます。この情報は、患者が内分泌療法または標的療法から利益を得られるかどうかを直接決定します。研究により、細針吸引サンプルと大きな外科標本では、これらの指標の検出において高度な一貫性があることが確認されています。
2. 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション:HER2 の結果が不確かな症例の場合、細針吸引によって得られた細胞を使用して FISH 検査を実行して、HER2 遺伝子増幅があるかどうかを判定することができ、それによって抗 - HER2 標的療法に適した患者を正確にスクリーニングできます。
3. 遺伝子配列決定:次世代シークエンシング技術の成熟により、細針吸引によって得られた少量の細胞でも、包括的なゲノム分析のために DNA または RNA を正常に抽出できるようになりました。-これにより、PIK3CA、ESR1、BRCA1/2などのドライバー遺伝子変異を検出でき、患者が潜在的な標的薬剤や臨床試験の機会を見つけるのに役立ちます。特に進行乳がん患者では、新しい組織サンプルを入手できない場合、過去の保管サンプルからの細針吸引細胞パラフィンブロックの配列決定は、その後の治療を導く重要な方法になります。

治療モニタリングの「番兵」: 有効性と薬剤耐性の動的評価

乳がんの治療中、特に術前化学療法または標的療法中、腫瘍は動的変化を起こします。細針吸引は、その低侵襲性と再現性の特性により、理想的なものとなっています。「リアルタイム監視プローブ」-.

• 治療反応の評価:術前補助療法の開始後および手術前に、細針吸引による残存病変のサンプリングを実施して、治療後の病理学的寛解の程度を評価することができます。腫瘍細胞が薬剤に対して非感受性であることが早期に発見された場合、医師は効果のない薬剤を避けるために治療計画を迅速に調整できます。
• 薬剤耐性のメカニズムを捉える:患者が病気の進行を経験した場合、進行部位の病変の細針吸引を実行して、腫瘍内に新たな遺伝子変異が発生し、それによって薬剤耐性が生じているかどうかを分析できます。たとえば、アロマターゼ阻害剤による治療中に進行があった場合、穿刺サンプルから ESR1 変異が検出される可能性があり、他の内分泌治療薬に切り替える必要があることが示されます。

科学研究探査の「豊かな鉱山」: 基礎研究と橋渡し研究の促進

臨床応用とは別に、乳房細針吸引生検は科学研究にも貴重なリソースを提供します。{0}

• 単一細胞の分析:-細針吸引によって得られた細胞懸濁液を使用して、単一細胞 RNA シーケンスを実行すると、腫瘍内の不均一性 -、つまり、同じ腫瘍内の異なる細胞間の遺伝子発現プロファイルの違いを明らかにすることができます。-これは、どの細胞がどの細胞であるかを理解するのに役立ちます。「種子」腫瘍の増殖を促進するものとその原因「頑固な分子」治療に抵抗する。
• 患者由来のオルガノイドの確立:{0}穿刺によって得られた少量の腫瘍細胞を体外で培養して三次元構造を形成します。-「小さな腫瘍」(オルガノイド)。これらのオルガノイドは元の腫瘍の遺伝的特徴と薬剤感受性を保持しているため、ハイスループットの薬剤スクリーニングに使用でき、各患者にとって最も効果的な個別の薬剤の組み合わせを見つけるのに役立ちます。-

課題と今後の方向性

有望な見通しではありますが、サンプル サイズが小さいことや組織構造情報が欠如していることなど、細針吸引には固有の限界があります。{0}将来の開発の方向性は次のとおりです。

• セルブロック技術:穿刺によって得られた細胞断片と小さな組織ブロックを遠心分離して固化させた後、ワックスブロックに埋め込むことで、小さな生検に似た組織切​​片を作成することができ、細胞学的情報と部分的な組織学的情報の両方が得られます。
• マルチモーダル分析:細針穿刺と画像バイオマーカー分析およびリキッド バイオプシー（ctDNA）を組み合わせて、より包括的な腫瘍評価システムを構築します。{0}
• 自動化と標準化:人的エラーを削減し、サンプルの品質と検出スループットを向上させるための自動化された細胞収集および処理プラットフォームを開発します。

要約すると、精密医療の波の中で、乳房細針吸引生検は単純な診断の範囲を超えています。{0}}診断、予後評価、治療目標の発見、有効性のモニタリング、科学的研究の探索を統合する多機能プラットフォームに進化しています。これは基礎研究と臨床実践を結び、乳がんの診断と治療をより高いレベルに引き上げる架け橋となっています。